先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)是先天性发育异常眼科疾病,主要表现为眼前后径小于正常范围,眼睑裂窄,眼眶小,眼球深陷眼眶。患者视力通常较差,难以治疗。先天性小眼球有很多种:只表现为眼球体积小,不伴有其他异常的称为单纯性小眼球,比较少见;大多数先天性小眼伴有其他眼部畸形,如前节发育不全、先天性白内障、脉络膜视网膜缺损、视网膜发育不良、视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼。该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal
dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal r